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【妇幼前沿】高风险神经纤维瘤?医学遗传中心突破困难,实施精准检测!

华商智库 2020-04-03 09:14:57



 

近日,江门市妇幼保健院医学遗传中心成功为一名高风险神经纤维瘤胎儿实施了产前基因诊断。


本案例中,胎儿母亲已生育一名神经纤维瘤I型患儿(先证者),医学团队自主设计引物,PCR扩增,基因测序复诊出先证者携带NF1基因致病性突变。



患儿母亲目前已怀有第二胎(孕20周),该胎儿有神经纤维瘤病的再发风险,医学遗传中心对该病例进行了专家会诊:考虑到该疾病成因复杂,决定对该孕妇进行产前基因诊断;针对该胎儿设计系统的诊断策略方法,包括:羊水穿刺、提取胎儿DNA、设计引物(根据先证者NF1致病基因)、PCR扩增、琼脂糖电泳和基因测序等。


通过对该胎儿NF1基因突变位点进行分析,未发现相应的致病性突变,位点与正常对照相同(如图2);因此产前基因诊断结果为:该胎儿未携带致病性突变基因,患神经纤维瘤的概率低。


 

科普时间


神经纤维瘤是一种罕见的复杂遗传病,为源于神经嵴细胞异常导致的多系统损害的常染色体显性遗传病,发病率为5/100000。


根据临床表现、细胞生物学和分子生物学特点分为神经纤维瘤病I型(NF1)和Ⅱ型(NF2)。其中I型的主要临床特点为皮肤的牛奶咖啡色色素斑,伴中枢和周围神经系统的神经纤维瘤和其他肿瘤,50%~70%的患者有家族遗传史;单NF1的发病机制尚未阐明,NF1基因为肿瘤抑制基因,位于常染色体17q11.2,编码神经纤维蛋白。


已有的研究表明,NF1基因突变形式多样,有染色体异常、全基因缺失、多个外显子缺失、小片段确实、插入突变、无义突变、错义突变和内含子突变;多数散发性突变来自父系。小的突变随机分布在整个NF1基因上,这些突变多数导致蛋白截短。


通过此次产前基因诊断案例,医学遗传中心积累了对复杂遗传病诊断的策略和经验。


【医学遗传中心团队介绍】



聘请专家,朝着精准医学坚实迈进


医学遗传中心现有团队成员共20人,其中正高级2人、副高3人、海外留学人才2人、博士1人、硕士3人。


医学遗传中心下属五个机构,分别为产前诊断中心、地贫中心、新生儿筛查中心、亲子鉴定中心(筹)和精准医学研究中心;目前已开展各种标本染色体核型分析,Fish技术、地贫基因诊断,唐氏筛查、新生儿疾病筛查、耳聋基因诊断、叶酸利用能力基因检测(预开展)、高分辨率染色体疾病检测技术(预开展)、NIPT(预开展)等多项业务。


中心长期开展遗传咨询门诊,致力于帮助广大市民解决产前诊断相关问题,利用精准医疗技术进行遗传病的诊断。


| 审校:健康教育科、医学遗传中心




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